Саме біохімічний аналіз сироватки крові вкрай важливий для визначення хромосомних аномалій дитини. Протягом першого скринінгу майбутні мами роблять подвійний тест, тобто досліджуються два показника – РАРР А і ХГЧ.
Норма при вагітності?
Абревіатура означає білок, а саме високомолекулярний глікопротеїн, який у великих кількостях знаходиться виключно в крові вагітної жінки. Однак протеїн РАРР А в крові виробляється у всіх, тільки в набагато менших кількостях. У вагітних же продукувати його починає не тільки власний організм, але і зовнішній шар клітин ембріона.
РАРР А є маркером хромосомних аномалій плода саме на ранніх термінах. Перші 8 тижнів після зачаття його концентрація в сироватці подвоюється кожні 5 діб. Дослідити такий біохімічний матеріал резонно лише протягом першого скринінгу. Його необхідно пройти на терміні від 11 до 13 тижнів і 6 днів. Саме в цей час показники протеїну РАРР А, як і ХГЧ, будуть найбільш інформативними. Після 14 тижнів, наприклад, дослідження РАРР А в якості маркера на синдром Дауна вже неактуально.
Фахівцями настійно рекомендується проводити біохімічні аналізи крові на протеїн РАРР А на терміні з 9 по 11 тиждень від зачаття і за 7 днів до УЗД. РАРР А як маркер хромосомних патологій актуально розглядати разом з іншими показниками. Наприклад, товщина комірного простору також є показником того, що в розвитку плода можуть бути присутніми аномалії, але він інформативний тільки до 14 тижня. Тому УЗД в першому триместрі вагітності не менш важливо.
Лікарів особливо цікавить розшифровка результатів протеїну РАРР А, якщо:
- Вік жінки, яка виношує дитину, більше 35 років;
- У родині вже є дитина з хромосомними відхиленнями;
- На ранніх термінах жінка перехворіла інфекціями;
- У сім’ї є родичі з хромосомними патологіями;
- На ранніх термінах у жінки було більше 2 викиднів.
Норма РАРР А при вагітності вираховується, виходячи з терміну, і позначається в МОМ. В цілому, нормою вважається діапазон від 0.5 і до 2,5 МОМ. Дана абревіатура перекладається як «кратне медіани», тобто середнє значення досліджуваного показника.
Норми для вашого терміну вагітності можуть вимірюватися в нанограммах на мілілітр – мед / мл. На 10 тижні показник протеїну РАРР А повинен бути в діапазоні 0.46 – 3.73 мед / мл. А ось на 13 тижні він вже може бути 1.47 – 8.54 мед / мл.
Якщо рівень РАРР А низький, але ХГЧ, навпаки, високий, у дитини підвищений ризик розвитку синдрому Дауна. Якщо обидва показники знижені, лікар може запідозрити розвиток іншої хромосомної аномалії Едвардса.
Патології із зайвою хромосомою
Найбільший інтерес на 13 тижні діагностики представляють такі патології, як трисомії 13, 18 і 21. Цифри позначають хромосомну пару з аномалією, а саме виникнення зайвої хромосоми 47 хромосоми.
Природно, це дуже сильно відбивається на зовнішності дитини та її розумовому і фізичному розвитку.
Які особливості даних патологій?
Синдром Дауна
Дана патологія пов’язана з ім’ям Джона Дауна, лікаря з Англії, який першим його описав ще в середині 19 століття. А ось те, що синдром і кількість хромосом пов’язані між собою, встановив генетик Жером Лежен, але століттям пізніше.
Для даної хромосомної патології характерна кругла голова невеликих розмірів, потилицю якої потовщений. Однак найхарактернішою рисою є монголоїдної розріз очей, маленький ніс і постійно трохи відкритий рот. У дітей з синдромом Дауна відзначається недорікуватість, характерна хода, відставання в розвитку психомоторики, недоумство. Часто, завдяки даній трисомії, у дитини формуються пороки серця і шлунково-кишкового тракту, гіпотрофія м’язів, гіпотиреоз, схильність до інфекцій.
Синдром Едвардса
При даній патології розвитку 3 хромосоми з’являються в 18 хромосомному ряду. Синдром носить назву Джона Едвардса, який його першим описав. До речі, вченими зазначено, що найчастіше синдром виникає у дівчаток. При даній патології у плода формується багато аномалій кісток.
Наприклад, вузький таз, вивих стегна, кінцівки часто деформовані, а пальці і кисті занадто короткі, укорочена грудина.
Також спостерігається гіпотонія м’язів. У дітей чоловічої статі – неопущеніе в мошонку яєчка, інакше, крипторхізм.
Синдром Едвардса вкрай погано відбивається на розумовому розвитку дитини, приводячи до олігофренії. Що стосується зовнішності, то у дітей спостерігаються низько посаджені і деформовані вуха без мочок, маленька щелепа, рот і очі.
Якщо з якихось причин плід з трисомія 18 було вирішено залишити, то після народження дитина може дожити лише до п’яти місяців, рідше – до п’яти років. Це пов’язано і з тим, що практично всі діти мають вади серця і ЦСН.
Синдром Патау
Ця патологія розвивається при появі зайвої хромосоми в 13 ряду.
Знову ж таки, найчастіше за все з’являється у дітей жіночої статі.
До 90% помирає відразу після народження. Але можуть вони загинути і внутрішньоутробно.
Для дітей з синдромом Патау характерна мікроцефалія, підвищена суглобова гнучкість, опуклі нігті, пороки розвитку ЦСН, такі як гіпоплазія мозочка, пороки серця і сечостатевої системи типу крипторхізму, дворогій матки, а також патології шлунково-кишкового тракту.
Скринінг першого триместру
Як вже було сказано, не має сенсу розглядати кількість протеїну окремо від інших показників. Важливі дослідження всіх показників біохімічного аналізу на кров і УЗД.
Гормон ХГЛ – ще один маркер патологій. Він починає виділятися відразу після прикріплення плодового яйця до стінок матки і продукується виключно у вагітних жінок. Гормон знижується з 10 по 13 тиждень.
Якщо на 10 тижні його кількість в крові в нормі повинно бути 25.8 – 181.5 мед / мл, то на 13 тижні ХГЧ повинен бути в діапазоні 14.2 – 114.7 мед / мл.
Гормон ХГЛ потрібно для того, щоб в організмі жінки запустилися зміни, а також для запобігання агресії імунітету майбутньої матері по відношенню до плоду. Також він потрібен для стимуляції наднирників дитини і виробленні тестостерону у плоду чоловічої статі.
Якщо рівень ХГЧ в сироватці крові знижений, то лікар може діагностувати завмерла вагітність або розташування плодового яйця поза маткою.
При занадто високому рівні показника підвищений ризик синдрому Дауна у дитини. Крім цього причина на цих тижнях може бути викликана трофобластичний пухлинами, цукровий діабет або якщо вагітність багатоплідна.
Ультразвукові результати на початкових тижнях
Перший скринінг вважається найважливішим, адже в цей час, а саме 10-13 тижнів і 6 днів, на УЗД виявляються показники, які допомагають виявити неправильне розвиток плоду.
Одним з найважливіших є товщина комірного простору. До десяти тижнів її не видно, а після 14 тижнів простір заповнює лімфа.
Але саме ТВП є одним з найголовніших маркерів виявлення хромосомних аномалій.
Вона не повинна бути більше двох міліметрів. Якщо є потовщення, значить, є розвитку вад.
НС, або носова кістка, другий важливий маркер, який допомагає протягом першого скринінгу визначити аномалії плода. Її довжина повинні бути від трьох міліметрів. Якщо кістка маленька або її не видно, у дитини підвищений ризик розвитку синдрому Дауна.
Що ще дивиться лікар під час УЗД? Він виявляє куприка-тім’яної розмір, який показує розвиток ЦНС плода. Завдяки йому фахівець ставить термін вагітності і виявляє дату майбутніх пологів.
Крім того, протягом першого скринінгу роблять ультразвукове дослідження кровотоку в венозній протоці, адже порушення його свідчить про трисомії 21. Також ризик синдрому Дауна у дитини може бути виявлений і по збільшеному сечового міхура, який вже проглядається з 11 тижні.
Під час дослідження лікаря робить висновок про роботу серце дитини. Якщо в десять тижнів частота серцебиття має бути 161-179 ударів в хвилину, то до 13 тижня воно знижується до 141-171.
УЗД в першому триместрі вагітності та аналіз на кров на ранніх термінах – це 2 важливих дослідження, які дозволять або виявити ризики, або зрозуміти, що плід розвивається нормально.
Якщо розшифровка результатів погана
Якщо лікар відправляє майбутню матір до генетику, то він знайшов тривожний фактор при розшифровці досліджень. Це може бути і вкрай низький PAPP-A, або ж щось не так з рівнем ХГЛ.
Якщо норми для вашого терміну вагітності не відповідають встановленим, впадати в паніку відразу не варто.
Важливо записатися на консультацію до генетика і, можливо, пройти додаткові аналізи. Також потрібно буде дочекатися другого скринінгу, щоб результати нових аналізів підтвердили або спростували початковий діагноз.
При поганих результатах першого скринінгу вагітної можуть призначити додаткові дослідження.
І якщо УЗД і біохімічне дослідження сироватки крові нешкідливі для плода, то додаткові аналізи небезпечні, так як вони інвазивних.
До таких аналізах відносяться амніоцентез, біопсія хоріона і кордоцентез. Всі дослідження проводяться під контролем УЗД. Найстрашнішим побічним ефектом є переривання вагітності, тому проводити даний вид досліджень може тільки досвідчений гінеколог.
Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини. Проводять його в такий спосіб: голкою проколюють навколоплідний міхур і забирають біоматеріал на аналіз.
Оптимальним часом його проведення 16-19 тижнів, тобто коли скринінг першого триместру закінчений і можна вже робити другий. По крайней мере, біохімічний аналіз крові роблять, починаючи з 18 тижня, а УЗД трохи пізніше.
У амніотичної рідини знаходяться епітеліальні клітини плоду, за якими можна з точністю до 99% виявити хромосомні патології.
Але найбільш інформативним аналізом вважається кордоцентез. Це пункція пуповини, яку проводять на 19-21 тижні. Завдяки цьому аналізу лікар отримує розшифровку результатів крові самого плоду.
Також існує біопсія хоріона, яку проводять ще на терміні в 10-14 тижнів. В даному випадку також роблять пункцію і беруть ворсинихоріона. Геноми плода і хоріона збігаються, тому про хромосомних відхиленнях можна судити і по даному аналізу.
Якщо лікар знайшов патології, несумісні з життям, або виявив будь-які хромосомні аномалії, він пропонує зробити аборт. Важливо відзначити, що після 12 тижнів його можна робити тільки за медичними показаннями. Однак щоб прийняти рішення про такий важливий крок, потрібна додаткова консультація інших гінекологів, повторний біохімічний аналіз на кров і УЗД.